Brindisi, 29 novembre 2019. – Un nuovo percorso di diagnosi prenatale per accompagnare le coppie nelle varie fasi della gravidanza viene presentato oggi presso la sala conferenze del Palazzo Nervegna di Brindisi. Saranno presenti oltre al Dott. Costanzo Mardighian direttore e fondatore del Laboratorio di Patologia Clinica C. Mardighian & c. snc, struttura di riferimento in Puglia della sanità privata convenzionata e promotrice dell’iniziativa che oggi viene presentata, il Governatore della Regione Puglia dott. Michele Emiliano, il Dirigente regionale della Sanità regionale Dott. Vito Montanaro, il Sindaco di Brindisi e Presidente della Amministrazione provinciale di Brindisi Ing. Riccardo Rossi, il Presidente della terza Commissione Sanità della Regione Puglia dott. Giuseppe Romano, il Direttore Generale della ASL di Brindisi Dott. Giuseppe Pasqualone, il Presidente dell’Ordine dei Medici della provincia di Brindisi Dott. Arturo Oliva.
Dopo il benvenuto alle Autorità intervenute da parte del Dott. Mardighian ed i saluti delle Autorità stesse, l’iniziativa viene presentata dal Dott. Sergio Carlucci, biologo e specialista in Genetica Umana, responsabile del Settore di Genetica Umana del Laboratorio Mardighian, nonché promotore da molti anni nel sud Italia della diagnosi prenatale non invasiva (NIPT). L’opportunità consiste, per le donne nel primo trimestre di gravidanza di sottoporsi gratuitamente, grazie alla collaborazione scientifica di PerkinElmer e del Laboratorio TEST di Modena, ad un test sul DNA fetale circolante nel sangue periferico materno che fornisce la possibilità di conoscere, con sufficiente largo anticipo, dell’esistenza di alcune tra le più frequenti cromosomopatie fetali. Il laboratorio Mardighian sarà sul territorio il primo laboratorio privato convenzionato ad offrire gratuitamente il test dal 1 dicembre 2019 fino al 30 aprile 2020; dopo tale data, se non interverranno diverse ed auspicabili determinazioni a livello regionale o nazionale, si impegnerà a mantenere il prezzo del Test ad un livello contenuto ed accessibile a tutte le gestanti.
Questo innovativo sistema NIPT, denominato VANADIS, distribuito a livello mondiale da PerkinElmer, azienda leader nella ricerca genetica, si avvale di una nuova tecnologia completamente automatizzata che si basa sulla conta delle trisomie cromosomiche fetali presenti nel plasma materno attraverso l’uso di una marcatura fluorescente mirata e il conteggio di specifici frammenti di cfDNA senza dover utilizzare tecniche di microarray e sequenziamento del DNA.
“Questo esame – spiega il Dott. Carlucci – è fruibile dalle donne in gravidanza a partire dalla decima settimana indipendentemente da altri fattori di rischio genetico quali l’età.
L’esame, preceduto da una consulenza genetica, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau), e la determinazione del sesso fetale.
Il test Vanadis è estremamente affidabile perché ha una sensibilità superiore al 99,9% nel rilevare la Trisomia del cromosoma 21, e superiore al 99% per le Trisomie 13 e 18. La percentuale di falsi positivi è quindi inferiore allo 0,1%. L’esame, ricorda il Dott. Carlucci, è un esame probabilistico e fornisce una stima della presenza di patologie cromosomiche fetali, non è invasivo, va ad affiancare il Bitest (test combinato tra livelli plasmatici ormonali e misurazione ecografica della Translucenza Nucale) che invece presenta una sensibilità vicina al 90% nello screening delle trisomie con un relativamente elevato numero di risultati falsi positivi (5%) tale da consigliare procedure invasive non strettamente necessarie, ma non tale da poter effettuare la diagnosi di malattia.
Associata a questo test l’ecografia fetale che guarda con particolare attenzione alla misurazione della Translucenza Nucale può essere ulteriormente utile così come raccomandato dalle linee guida ministeriali e dalle varie Società scientifiche.
Pertanto, un esito di “positività” del test VANADIS va doverosamente verificato e confermato con metodiche di diagnosi prenatale invasive tradizionali (villocentesi o amniocentesi) ed anche in questi casi il Laboratorio offrirà gratuitamente l’esame citogenetico fetale. D’altro canto, la grande maggioranza delle coppie che si sottopongono al test riceve un esito di “negatività”, e vengono quindi tranquillizzate senza dover ricorrere a metodiche diagnostiche invasive, riducendo il rischio di perdite di feti ad esse connesse. L’importante è comunque dare le informazioni in maniera corretta e professionale, tenendo conto di tutti i possibili percorsi da seguire in collaborazione ed a supporto dei Medici Ginecologi di fiducia delle gestanti che rimangono il punto di riferimento dell’assistenza alla gravidanza, senza dare per scontato che il riscontro di un’anomalia genetica equivalga a una condanna inesorabile”.
